產前診斷中心占地1800平米，擁有國內一流的儀器設備和一支經驗豐富的產前診斷隊伍。科室現有工作人員20人，其中高級職稱5人，中級職稱7人；其中博士3人，碩士研究生4人。臨床醫生對遺傳病、不良孕產史、胎兒影像學異常具有較高的咨詢能力和處置水平；實驗室檢測項目覆蓋產前、產后出生缺陷檢測的各個方面。

科室率先在全國實行一站式服務：產前診斷（篩查）中心門診、采血、羊水穿刺、取報告、包括B超檢查均在同一個區域內，把孕婦就醫過程中涉及到的收費、就診、檢查、抽血等多個環節集中到產前診斷中心門診區域內，使病人可以在其中完成大部分的醫療活動，避免孕婦來回奔波，排隊等待，為病人提高方便。

臨床開設遺傳咨詢名醫門診、遺傳咨詢專家門診、胎兒醫學特需門診、產前診斷專家門診、早中孕篩查門診、圍產期保健門診等特色門診。

開展絨毛活檢術、羊水穿刺術、臍帶血穿刺術、羊水過少宮內灌注治療，同時有胎兒磁共振、胎兒心超、會診B超及系統B超等檢查項目，對疑難病例實行多學科會診討論，以提高產前診斷準確率。

實驗室擁有一批現代化全自動的先進儀器，開展早中孕血清學篩查、絨毛、羊水、臍血、外周血染色體核型分析、BAC-on-Beads快速染色體非整倍體診斷、孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷、常見耳聾基因突變篩查、SNP array基因芯片及常見單基因遺傳病、全外顯子測序基因病診斷等檢測項目。

學科還與浙江大學轉化醫學研究院、北京貝康醫學檢驗所、北京博奧生物技術有限公司、北京貝瑞和康生物技術有限公司等科研院所及高新技術公司建立了緊密聯系，開展深度科研合作。

開設門診：

        名醫門診（周一上午）

        遺傳咨詢專家門診 （周二至周五上午）

        早中孕篩查門診（周一至周五全天）

        圍產期保健門診（周一至周五全天）

胎兒醫學特需門診 （周三、周五上午）

  具體坐診專家：

        梅瑾：  周一上午名醫門診；周二上午遺傳咨詢專家門診；周三上午胎兒醫學特需門診；周五上午產前診斷專家門診

        張艷珍：周一、周三上午遺傳咨詢專家門診；周二上午產前診斷專家門診；周五上午胎兒醫學特需門診；周四上午產科專家門診。

  需要遺傳咨詢及到產前診斷中心就診的病人：

        1.     孕24周前未建卡的孕產婦

        2.     孕20周前未產前篩查的孕婦

        3.     孕前有不良生育史來院咨詢的病人

        4.     夫婦之一為高齡孕婦（女方35周歲以上，男方39周歲以上）

        5.     孕期病毒感染、疾病史需要咨詢的病人

        6.     孕期檢查發現胎兒有異常需要咨詢的病人

        7.     父母雙方之一有染色體異常的孕婦

        8.     家族內有遺傳病史需要咨詢的

        9.     孕期有致畸藥物及有毒化學品接觸史來院咨詢的病人

        10.  基層醫院轉至本院參與早中孕篩查孕婦

        11.  要求來本院檢查三維B 超、系統超聲及早期NT檢查孕婦。

杭州市產前診斷中心現開展的檢查項目有：

    一、  孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查（又稱“無創DNA檢測”）本項目通過高通量基因測序技術檢測母血中胎兒DNA片段，篩查罹患21三體、18三體和13三體三種常見染色體數目異常的胎兒。適用于懷孕12-26+6周的孕婦，建議檢測時間為 12-22+6周。

    本項目的適用人群為：

    1.血清學篩查、影像學檢查顯示為常見染色體非整倍體臨界風險（即 1/1000≤唐氏綜合征風險值<1/270 ，1/1000≤18 三體綜合征風險值<1/350）的孕婦。

 2. 有介入性產前診斷禁忌證者（先兆流產、發熱、有出血傾向、慢性病原體感染活動期，孕婦Rh陰性血型等）。

    3.  就診時，患者為孕 20+6 周以上，錯過血清學篩查建議時間，或錯過常規產前診斷時機，但要求降低 21 三體綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征風險的孕婦。

 本項目的慎用人群為：

    1.早中孕期產前篩查高風險

    2.預產期年齡≥35 歲的高齡孕婦

    3. 重度肥胖（體重指數大于40）

    4.通過體外受精-胚胎移植方式受孕

    5.有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形   

    6. 雙胎及多胎妊娠

    7.醫生認為有可能影響結果準確性的其他情形。

    報告周期：15天。

  二、 孕早期產前篩查

    本項目通過檢測血清學指標結合孕婦年齡、體重等參數計算21三體、18三體的風險值，適用于懷孕11-13+6周的孕婦。

    報告周期：21天。

 三、孕中期產前篩查

    本項目通過檢測血清學指標結合孕婦年齡、體重等參數計算21三體、18三體及神經管缺陷的風險值，適用于懷孕15-19+6周的孕婦。

    報告周期：21天。

    四、染色體核型分析

    本項目通過培養羊水、臍帶血、外周血及絨毛等標本，對染色體進行全面觀察，可檢查所有的染色體數目異常和大片段的結構異常（包括平衡易位、缺失、重復、倒位等）。其中常規染色體核型分析可達320-400條帶，高分辨染色體核型分析可達400-550條帶。

    本項目適用于：

    1. 母血清學產前篩查、高通量基因測序篩查高風險的孕婦。

    2. 高齡孕婦。

    3.多發畸形胎兒需明確有無染色體異常者。

    4.流產絨毛查因。

    5.死胎查因。

    6.反復流產、不明原因死胎夫婦。

    7.性發育異常患者。

    8.智力低下患兒。

    9.生長發育遲緩胎兒、患兒。

    10. 疑似染色體病患者。

    收費價格：外周血350元/羊水450元/臍帶血500元/絨毛900元。

    報告周期：臍帶血14天/外周血21天/羊水及絨毛30天

    五、產前BoBs檢測

本項目通過液態芯片技術可在數天內檢測出胎兒羊水或臍血、絨毛中5種常見染色體（13,18,21,X,Y）的數目異常和9種微缺失綜合征[DiGeorge綜合征，Angelman綜合征，Prader-Willi綜合征，Wolf-Hirschhorn綜合征，Smith-Magenis綜合征，Cri du chat綜合征（又名貓叫綜合征）, Langer-Giedion綜合征, Miller-Dieker綜合征, Williams-Beuren綜合征]，與羊水染色體核型分析項目優勢互補，適用于因各種原因需行羊水或臍血染色體核型分析的孕婦。

本項目結果需結合染色體核型共同分析，不單獨檢測。

報告周期：3個工作日/8個工作日（如需復查）

    六、基因芯片檢測（SNP array）

    本項目通過SNP 750K基因芯片檢測，一次性檢測75萬個標記位點，覆蓋已知的絕大多數微缺失微重復綜合征。是目前較為成熟和全面的遺傳學檢測手段。

    本項目適用于：

    1. 希望盡可能全面檢查胎兒遺傳方面問題的孕婦。

    2.多發畸形胎兒，但羊水或臍帶血染色體檢查未發現異常的。

    3. 性發育異常患者、疑似染色體病患者、智力低下患兒、生長發育遲緩胎兒或患兒，經常規染色體核型分析未發現異常的。

    4.流產絨毛、死胎查因。

    報告周期：21天。

    八、 耳聾基因診斷

    本項目檢測常見耳聾基因GJB2,GJB3,mtDNA,SLC26A4四個基因共22個突變。

    本項目適用于：

    1.新生兒聽力篩查未通過的嬰兒。

    2.耳聾患者檢查。

    3.攜帶者檢查（家族中有耳聾患者）。

    4.產前診斷（既往生育耳聾患者且基因突變明確）。

    報告周期：14天。

    九、葉酸基因診斷

    本項目檢測MTHFR常見兩個位點突變，了解甲基四氫葉酸還原酶活性情況，結果可用于指導孕婦有針對性地補充葉酸，避免生育神經管缺陷患兒。

    本項目適用于：

    1.準備懷孕的育齡期婦女。

    2. 葉酸補充期孕婦。

    3. 既往有不良孕產史的育齡婦女。

    報告周期：14天。

    十、地中海貧血基因檢測

    本項目檢測常見α珠蛋白β珠蛋白基因常見的40個突變，可檢出大部分α地貧和β地貧患者、攜帶者。

    本項目適用于：

    1. 地貧疑似患者

    2.長期貧血癥狀的兒童和新生兒

    3.地貧高發區嬰幼兒

    4. 有家族史人群

    報告周期：14天。

     十一、其他遺傳病基因檢測

  本中心可根據患者的遺傳病類型提供針對性檢測服務，具體請與門診醫生及實驗室聯系。

    報告周期：6周。

        聯系電話：產前診斷中心辦公室 56005571、56005572、

        醫院地址：

        杭州市婦產科醫院（杭州市婦幼保健院）鯤鵬路369號（上城區錢江新城區域），富春路與望潮路交界處，杭州市消防指揮中心側面。

        地鐵：1號線\4號線近江站E出口。

        公交路線：71路望江東路鯤鵬路口，119路望江東路鯤鵬路口，127路富春路候潮路口